مشاوره ژنتیک نقش بسیار مهمی در شناسایی و مدیریت بیماری‌های ارثی و ژنتیکی دارد. هدف از این نوع مشاوره، ارائه اطلاعات و حمایت به افراد یا خانواده‌هایی است که ممکن است در معرض خطر بیماری‌های ژنتیکی باشند. اهمیت مشاوره ژنتیک به طور کلی عبارت است از:

1. شناسایی خطرات ژنتیکی

ارزیابی احتمال به ارث رسیدن بیماری‌های ژنتیکی یا نقایص مادرزادی.

تعیین ریسک ابتلای فرد یا فرزندان به بیماری‌های خاص.

2. پیشگیری از بیماری‌های ارثی

مشاوره قبل از ازدواج برای شناسایی ریسک اختلالات ژنتیکی در زوجین.

توصیه به آزمایش‌های پیش از بارداری یا پیش از تولد برای شناسایی ناهنجاری‌های ژنتیکی.

3. تشخیص زودهنگام بیماری‌ها

کمک به شناسایی بیماری‌های ژنتیکی قبل از بروز علائم.

امکان شروع درمان‌های پیشگیرانه یا مدیریتی زودهنگام.

4. حمایت روانی و تصمیم‌گیری آگاهانه

ارائه اطلاعات روشن و دقیق به افراد یا خانواده‌ها برای درک وضعیت ژنتیکی خود.

کمک به تصمیم‌گیری آگاهانه در مورد ازدواج، بارداری یا درمان‌های پزشکی.

5. مدیریت بیماری‌های ژنتیکی

طراحی برنامه‌های درمانی و مدیریتی برای افراد مبتلا به بیماری‌های ژنتیکی.

پیشگیری از عوارض احتمالی با ارائه راهکارهای مناسب.

6. افزایش آگاهی عمومی

آموزش خانواده‌ها درباره نحوه انتقال ژن‌ها و اهمیت آزمایش‌های ژنتیکی.

کاهش انگ و سوء تفاهم‌های مرتبط با بیماری‌های ژنتیکی.